آنچه از بیماری تالاسمی باید بدانید

تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است که با کمبود هموگلوبین و تعداد گلبول های قرمز خون شناخته می شود. هموگلوبین به عنوان بخش اصلی گلبول های قرمز خون، وظیفه نقل و انتقال اکسیژن را در سراسر بدن به عهده دارد. در بیماری تالاسمی به دلیل کمبود هموگلوبین و در نتیجه عملکرد ناکافی انتقال اکسیژن در خون، فرد مبتلا تقریباً به صورت همیشگی دچار خستگی است. تالاسمی در اثر جهش ساختاری در چند ژن انسان ایجاد می شود که عملکرد اصلی آنها تولید هموگلوبین است. این جهش از یکی یا هر دو والدین به ارث می رسد.

در این مقاله شما می توانید با بیماری تالاسمی آشنا شوید.

علائم تالاسمی

علائم اصلی بیماری تالاسمی به شرح زیر است و تجربه این علائم در هر فرد، به نوع بیماری و شدت آن بستگی دارد:

• خستگی
• ضعف
• رنگ پریدگی یا پوست زرد
• تغییر شکل استخوان های صورت
• اختلال رشد
• بزرگ شدن شکم
• تیره شدن رنگ ادرار

شدت ابتلا به تالاسمی بسته به نوع آن ممکن است از کاملاً بدون علامت تا مرگ جنین مبتلا در رحم مادر متغیر باشد.

انواع تالاسمی

هموگلوبین دو بخش آلفا و بتا دارد که جهش ژنتیکی متناظر هر کدام از این بخش ها، تالاسمی به همان نام را ایجاد می کند.

تالاسمی آلفا

چهار ژن در ایجاد این بیماری دخیل هستند که دو به دو از پدر و مادر به ارث می رسند. بسته به اینکه چند ژن از چهار ژن دچار جهش شده باشد، حالت های مختلف زیر بروز می کند:

• جهش یک ژن: فرد تقریباً هیچ علامتی از بیماری را ندارد.
• جهش دو ژن: ممکن است تنها چند علامت خفیف در فرد مبتلا مشاهده شود.
• جهش سه ژن: علائم بیماری در چنین فردی متوسط تا شَدید است.
• جهش چهار ژن: این نوع تالاسمی بسیار نادر است. در این حالت، بیمار در دوره جنینی، کم خونی شَدید دارد که معمولاً پیش از تولد از بین می رود. در صورت تولد کودک زنده، مدت کوتاهی پس از تولد فوت می کند یا تا پایان عمر نیاز به تزریق خون دارد. در موارد کمی ممکن است فرد مبتلا با تزریق منظم خون و پیوند مغز استخوان درمان شود.

تالاسمی بتا

دو ژن در ایجاد این بیماری دخیل هستند که هر کدام از یکی از والدین به ارث می رسند؛ در این بیماری ممکن است دو حالت زیر بروز کند:

• جهش یک ژن: در این حالت علائم بیماری یا وجود ندارد یا خفیف است و به این حالت معمولاً تالاسمی مینور گفته می شود.
• جهش دو ژن: در این حالت علائم بیماری متوسط تا شَدید هستند که به آن تالاسمی ماژور می گویند. افراد مبتلا به این بیماری معمولاً در بدو تولد علامتی ندارند و به مرور در طی دو سال اول زندگی، علائم بیماری در آنها بروز می کند. اکثر این افراد نیز در طول زندگی به تزریق منظم خون نیاز دارند.

عوارض تالاسمی

• تجمع آهن: مبتلایان به تالاسمی به دلیل ماهیت خود بیماری یا تزریق خون مکرر، دچار افزایش سطح آهن در بدن می شوند که می تواند به قلب، کبد یا غدد داخلی آنها آسیب برساند.
• تغییر شکل استخوان ها: در افراد مبتلا به بیماری شَدید تالاسمی، شکل برخی استخوان ها (مانند استخوان صورت) دچار تغییر می شود. این تغییر شکل به دلیل افزایش حجم مغز استخوان برای خونرسانی است.
• بزرگی طحال: به دلیل آسیب دیدن و از بین رفتن حجم زیادی از گلبول های قرمز خون در افراد مبتلا به تالاسمی شَدید و تجمع این گلبول های آسیب دیده در طحال، این عضو مهم بدن بزرگ می شود که می تواند کم خونی را تشدید کند. در صورت بزرگی بیش از حد طحال، ممکن است خارج سازی آن از بدن با جراحی انجام شود.
• عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی شَدید مستعد ابتلا به انواع عفونت ها هستند.
• اختلال رشد: کم خونی دائمی سبب بروز درجات مختلفی از اختلال در رشد می شود.
• مشکلات قلبی هم ممکن است در افراد مبتلا به تالاسمی شَدید مشاهده شود.

پیشگیری

تنها راه پیشگیری از تالاسمی، به حداقل رساندن انتقال ژن های آسیب دیده توسط والدین است. از این رو به افراد ناقل یا مبتلا به تالاسمی توصیه می شود با فرد دیگر ناقل یا مبتلا ازدواج نکنند یا در صورت ازدواج فرزندآوری آنها از همان ابتدا کاملاً زیر نظر پزشک و همراه با آزمایش های لازم باشد.

با توجه به اینکه ابتلا به تالاسمی در جنین قابل تشخیص است، توصیه می شود تا پیش از هفته 18 بارداری بررسی های لازم صورت گیرد. در صورت تشخیص ابتلا به تالاسمی شَدید در جنین تا پیش از هفته 18 بارداری، می توان با مراجعه به پزشکی قانونی مجوز سقط جنین را دریافت کرد.

تشخیص و درمان

تشخیص ابتلا به تالاسمی و نوع آن از طریق آزمایش های عمومی یا تخصصی خون و آزمایش ژنتیک حتی در دوره جنینی امکان پذیر است. افراد مبتلا به انواع خفیف تالاسمی معمولاً نیاز به درمان خاصی ندارند. اما در افراد مبتلا به نوع شَدید بیماری، روش های درمانی مختلفی بکار می رود که مهم ترین آنها عبارتند از:

• تزریق خون مکرر: افرادی که کم خونی شَدید دارند، ممکن است نیاز به تزریق مکرر خون (حتی هفتگی) پیدا کنند. در این افراد به دلیل آنکه آهن به مرور در بدنشان تجمع می کند و برای جلوگیری از عوارض آن، لازم است داروهای خاصی مصرف شود.
• پیوند سلول های بنیادی (پیوند مغز استخوان): این روش ممکن است در برخی افراد مبتلا به تالاسمی که شرایط پزشکی خاصی دارند (مثلاً بعضی از کودکانی که با تالاسمی شَدید متولد شده اند) موثر بوده و نیاز آنها را به تزریق مکرر خون از بین ببرد.

سلامتی شما آرزوی ما است.

منابع

مقاله علمی و آموزشی «آنچه از بیماری تالاسمی باید بدانید»، نتیجه ی تحقیق و پژوهش، گردآوری و نگارش هیئت تحریریه علمی پورتال یو سی (شما می توانید) می باشد. در این راستا مقاله دکتر علی اعتماد رضایی در مجله سلام سلامت، به عنوان منبع اصلی مورد استفاده قرار گرفته است.